眼距宽,鼻梁低平,眼裂(即上下眼睑之间的距离)小,眼外侧上斜,虹膜上有明显的布拉什菲尔德斑(小的、白色的、新月状)。单手或双手通贯掌纹,手掌宽,手指短粗。头部长度较短,面部起伏不明显,鼻眼较低平。外耳小,低,头围小,脖子短。
坐、立、走都很晚,智力低下,只会说“爸”“妈”等单音节语音,缺少抽象思维能力。男儿常有隐睾,无生育能力。
因免疫功能低下,易患各种感染(浸出性中耳炎: 容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉),尚可见伴发眼异常(由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等)、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁,甲状腺病等,偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症。环轴间接不稳定性,患病率2-3%。男性常为隐睾。
我们提倡的是优生优育,但是并不代表主张抛弃先天愚型儿。有时候我们没能及时发现问题,导致先天愚型儿的出生,我们应该以关爱的态度去对待他们,毕竟这样的出生也不是他自己选择的。
“先天愚型”是一种常见的遗传性疾病。据估计,目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力,女性患者虽能生育,但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的和经济压力,同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是,怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的,再次受孕发生此病的可能性仅为3%。
先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明,先天愚型患儿的模型往往为47,(XY),+21表示比正多了一条第21号染色体(实为22号),此型也叫21三体形。这是由于卵子发生过程中减数发生了不分离,形成染色体异常的卵子,受精后所形成。随着母亲年龄的增大,卵子发生不分离的机会增多,40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25—34岁母亲要高10倍以上。
尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,适宜的饮食,充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。
在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。