染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
2.1、在任何细胞中都可能发生染色体异常,在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。
2.2、染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
2.3、有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。
如果卵子在辐射的中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。
是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1/2500～1/5000。身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。
是常见的男性性染色体异常疾病,典型的核型为47,Y。表型特征有发育不全。身材修长,乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、呈女性型分布,及均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4～2.9%,是男性不育症中常见的一种。
染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小,腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700～1/600是发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Rett综合征等。
约40年前,科学家成功发现了如何从羊水中检查染色体的方法,使得染色体疾病得以在产前诊断中及早发现。通过羊膜穿刺抽取羊水,从中发现胎儿有某种染色体异常的几率平均约为1/300。
羊膜穿刺是一种性的检查,约在怀孕第16周之后进行。抽取羊水并从中分离及培养胎儿的细胞,可以此检查胎儿有无染色体异常。由于这是一种性的检查,虽然大部分的孕妇很快可以恢复日常活动,不会影响怀孕过程,然而,仍有约0。1～0。3%的孕妇出现羊膜发炎、早期破水、早产甚至引起流产的情况。虽然如此,由于胎儿有染色体异常的风险会随着孕妈妈年龄的增大而增加,这项检查的好处大于风险,因此孕妈妈还是要做。