做唐氏筛查的作期时间是14周+6天～18周+6天,最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十一三体。
在正常的育龄人群里面,这种二十一三体发生的机率是八百到一千分之一,而且没有明显的遗传倾向,所以家里一旦有这样的孩子出生,对家庭、对社会都会带来沉重的负担。由于它的发生率在八百到一千分之一,又没有明显的遗传倾向,而且出生以后孩子又是严重的智造成障的人,所以对家庭和社会的影响非常大。一般我们怀孕的14周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查。
孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过3毫米,考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
检查前准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受,但是年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈阳性的几率较高。
筛查当天,清晨的时候空腹采静脉血,当天就会进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度的测定。
孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息,并输入软件等待分析。不能通过末次月经确定孕周的孕妇,应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
筛查的结果如果呈阴性,则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表最后的诊断结果,被筛查值为阴性者,也是会有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果为阳性者,进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大,所以每年出生的缺陷儿高达90万。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万,根据2003年的资料测算,我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。目前,大约有60万以上的唐氏综合征患者生活在我们周围,唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无愈,因此给家庭带来沉重的和经济负担。如今,出生缺陷不仅仅是一个医学问题,已经成为了影响经济发展和人们正常生活,以及人口素质的社会问题,是一个公共卫生问题。