出现小儿肌营养不良怎么办?首先我们要知道祖国医学称小儿肌营养不良不很为“疳积”,轻者表现为食欲不振、腹胀腹泻、面黄肌瘦;重者可见面色萎黄、皮肤毛发干枯、头大、腹部胀大,甚至出现发育停滞、腿软不能行走等严重症状。所以小儿肌营养不良的出现就是对于下一代的,对于一个家庭来说也常痛苦的。
那么究竟小儿肌营养不良怎么办呢?这就要求我们对于小儿肌营养不良从预防方面着手,首先要注意饮食、起居都比较规律,不要过度疲劳。饮食搭配比较合理,保持良好的营养状况,不要有营养不良的情况,这样会加重孩子的病情。
物理治疗及按摩可以改善肌营养不良患儿局部血液循环,防止关节挛缩。外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术,设法延长其肢体活动时间。
基本替代治疗这是目前的最有希望的治疗方法,可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能。另外,干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞,研究可部分修复受损肌组织,为DMD治疗提供新前景。
3.1、产前明确定性别检测:产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点,因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,CPK或血清肌红蛋白(Mb)在决定是否终止妊娠。
3.2、遗传咨询、检测携带者:优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。
小儿肌营养不良的病症现象:假肥大型呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带。平常在幼儿期起病。小儿肌营养不良表现是能走的年龄推迟,行走缓慢与易跌,跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大,病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸,脑后仰是肌营养不良的症状之一。
呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后,逐步发觉肩胛带肌肉萎缩和无力,两臂举高不能。菱形肌与前锯肌、肩胛肌、岗上和岗下肌萎缩而让肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐步发展,某些小儿肌营养不良的病人可能因为本身生长发育的损害,发觉病程的相对稳定或者是好转。多数病孩在10岁时已行走能力,依靠轮椅或者是坐卧不起,发现脊柱与肢体畸形。
属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。
Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼。
男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇。闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。
两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。