小米入院时，协和医院手外科陈振兵主任检查发现，小米的腰背部可见一根长约6厘米，有筷子粗细的“尾巴”，不仅如此，小米的双手及双足都伴有先天畸形。
“这种出现在婴幼儿骶尾部的‘尾巴’被称之为‘有尾畸形’，是一种常见的先天性神经管畸形，也叫先天性脊柱裂，由于椎管的闭合不全导致脊膜脊髓膨出。”
陈主任告诉记者，脊膜脊髓膨出的发病率并不高，但是危害却非常大，如不进行有效的治疗会逐渐出现截瘫表现，如大小便失禁、双下肢功能障碍，严重时甚至会导致婴幼儿的残疾和死亡。
最终小米通过手术不仅切掉了“尾巴”，同时还对双手双足的畸形进行了矫正，术后小米没有出现其他的并发症。
据媒体报道，5岁的小军（化名）家住广州，他出生后便有个奇怪的小尾巴：屁股上有个凹进去的小洞，小洞周围拖着许多粗粗细细的毛，家里人一直没有动过它。
直到一个夏天，小军的奶奶给他洗澡时摸到这个小尾巴，见孩子没有痛感，便一时好奇，伸手将拖在外面的绒毛给拔了下来。
医生说，小军的小尾巴连到了神经脊髓，奶奶的好奇举动造成他的脊髓化脓性感染，导致下肢瘫痪了。化脓性感染除了导致下肢瘫痪、脑膜炎外，还会导致死亡。
陈振兵教授介绍，脊柱裂的产生受到孕期各种理化因素影响，比如感染病毒、接触化学药剂、必要营养因子缺乏、胎儿父母有烟酒等不良嗜好、高龄产妇等，均可引起胎儿神经系统发育障碍或异常，而其中最重要的原因就是母亲在怀孕期间的叶酸缺乏引起的。
无独有偶，深圳20多岁杨颖（化名），她的第二个孩子浩浩（化名）一出生就同时患有心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门（即肛门闭锁症）等多种先天性疾病。
先天性肛门闭锁症发病率约为2/10000~5/10000，男孩的发病率较女孩稍高。由于胎儿在母亲子宫里是不拉大便的，因此肛门闭锁症难以通过产检提前知晓。发病的原因有多种，可能与遗传、基因或者孕早期感染等因素有关。
在浩浩4个月大时，小儿外科手术团队用腹腔镜这种微创的手术方式为浩浩进行了肛门再造。这也是三次手术中，难度最大的一次。
据主刀医生戴康临副顾问医生介绍，手术时先要在小患儿的腹部和盆腔处，一共开4个直径约3毫米~5毫米的小孔。医生再通过这4个小孔，使用腹腔镜在小患儿的盆腔里完成以下手术操作：先分离出一段尾端直肠，在瘘管处结扎，然后再将分离出的这段尾端直肠拉到再造的肛门处缝合。所有这些操作，都在小患儿的盆腔内完成，留给医生的手术操作空间，直径仅2厘米~3厘米。
7月26日，浩浩6个多月时，他的第三次手术（关闭肠造瘘口）也顺利完成。至此，浩浩跟其他正常孩子一样，可以从肛门排便。同时，手术后浩浩的父母亲也要每天为浩浩进行“扩肛训练”，确保浩浩肛门排便越来越顺畅、轻松。
2018年8月4日，浩浩康复出院。看着浩浩顺利闯过了第一关，杨颖夫妇很欣慰，“等浩浩再长大一点，还需要接受腭裂手术治疗。”杨颖说。
几年前，杨颖和丈夫从家乡来到深圳工作、生活。丈夫在餐厅工作，杨颖则因为怀孕生子陆续换过几份工作。第一个孩子出生后，2017年，杨颖怀上了第二个孩子。
“怀二胎的时候，到孕期第6个月产检，发现胎儿的腹部有阴影，医生怀疑异常，建议我做羊水穿刺检查胎儿的染色体，看看是否存在染色体异常。”杨颖说，“我当时想着大宝生下来是健康的，而且我还不到三十岁，很年轻，心想二宝应该也没什么问题，决定赌一把生下孩子，也没有去做羊水穿刺。”
2018年1月中旬，浩浩出生，孩子的情况令杨颖很惊讶：浩浩同时患有多种先天性疾病，包括：心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门等。医生建议杨颖给孩子做基因检测看看是不是染色体有问题，这一次，杨颖没有多想就答应了。
好在经过检查，浩浩的智力发育较为正常，已经存在的几种先天性疾病，大多都可以通过手术得到治疗和改善，这令杨颖夫妇稍微松了口气。
孕期检查又称产前检查，是指从确诊妊娠开始至分娩前的整个时期，对孕妇和胎儿进行健康检查以及对孕妇进行心理上的指导，包括早孕诊断、首次产前检查和随后的产前检查及胎儿出生缺陷的筛查与诊断。产检是保证母婴健康的重要手段，每个准妈妈都要按时进行。
月经规律、有性生活的女性月经延期一周以上（停经 > 5 周）应去医院检查是否怀孕。确诊怀孕且胎儿有心跳后，可以去社区医院建立孕期保健卡（小卡），从此踏上孕检的征程。
检查项目包括必查和备查两大类，必查项目是每个孕妇都需要检查的项目，备查项目根据孕妇的具体情况、各地的医疗条件略有差异。
羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准！通常来说，它可用于胎儿染色体疾病的确诊。最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。