甲状腺癌精准诊治，基因检测来指路！国内首部专家共识发布，近日，我院甲状腺外科主任黎洪浩教授和细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授牵头，汇聚广东省甲状腺肿瘤领域知名专家共同智慧，由该院罗定远副主任医师和廖健伟博士执笔撰写了《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识（2020 版）》（以下简称《共识》）。在甲状腺肿瘤诊治领域，《共识》为广东省乃至中国国内首部。
据介绍，《共识》聚焦临床，服务患者，瞄准个体化管理甲状腺肿瘤，涉及精准诊断与个体化治疗方案制定等多层面的内容。编写专家组认为，这部共识紧跟医学专业化和精细化发展的时代步伐，颠覆以往甲状腺结节传统诊治模式，基于基因变异特点，力求为甲状腺肿瘤患者“量身定做”精准个体化管理方案。
甲状腺癌是近年来发病率增长最快的恶性肿瘤。国家癌症中心发布数据显示，我国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。甲状腺癌恶性程度不一且治疗方法各异，从肿瘤的基因层面认识甲状腺癌的发病机制，甄别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌，建立精准、规范、个体化的管理模式成为大势所趋。
据黎洪浩教授介绍，甲状腺癌需坚持“三早”原则，即“早预防、早发现、早治疗”。《共识》的发布，对于找到合理的甲状腺癌评估方式及准确地判断低危或高危甲状腺癌这一临床工作的难点具有突破性的意义。
随着人们健康体检意识的增强，越来越多的微小甲状腺乳头状癌被发现，然而微小癌并不等于低危癌，侵袭能力强的微小癌早期已发生颈部淋巴转移的案例并不少见，对于微小甲状腺乳头状癌，目前有包括积极观察、消融、手术等多种处理方案，其中不同恶性程度的甲状腺癌手术范围又有所不同。
“我们引入基因检测评估甲状腺癌的恶性程度，前沿性与实用性并存，对于侵袭力不同的肿瘤采用不同的处理方式，个体化管理每一位甲状腺癌患者，使患者最大程度地获益。”黎洪浩教授透露道。
长期致力于肿瘤基因研究与临床应用的专家欧阳能太教授介绍，在甲状腺癌中，大多数良性结节并不需要手术处理，而甄别不准确带来的过度手术会对患者带来终身服药等许多弊端。基因检测可以助力准确甄别甲状腺结节的良恶性，让患者避免过度治疗同时也兼顾规范化彻底根治。
另一方面，基因检测能够准确筛查出遗传性甲状腺癌，遗传性甲状腺髓样癌恶性程度相对较高，早期筛选出无症状基因突变患者，早期及时处理，能够挽救患者的生命。“基因检测是晚期甲状腺癌靶向治疗的基础，未来晚期甲状腺癌彻底治愈的关键在于基因。”欧阳能太教授说道。
从事基因检测和生物学信息学分析的廖健伟博士透露，基因检测的准确性直接影响临床医生的正确判断，而基因检测则需要在合格的临床基因扩增检验实验室中进行，由临床生物信息分析员进行数据质控、基因变异分类和解读，为患者提供准确的基因信息。
“相比于其他恶性肿瘤基因检测一般在术后实施，甲状腺基因检测一般在术前进行，其主要目的在于辨别甲状腺结节的良恶性和评估肿瘤的侵袭能力，最终决定是否需要手术以及手术范围等。”甲状腺外科罗定远副主任医师提到，本版《共识》非常接地气，直接指导基因检测如何应用于甲状腺肿瘤诊断和治疗全过程，内容囊括基因检测在甲状腺结节良恶性判断、个体化治疗、遗传性甲状腺癌筛查和靶向治疗等多种方面，以及如何做基因检测、检测哪些基因等，值得从事甲状腺肿瘤诊治的相关人员和甲状腺肿瘤患者关注。
我院甲状腺外科主任、主任医师、研究生导师。中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会常务委员，中国医师协会外科医师分会甲状腺外科学组委员，中国抗癌协会肿瘤微创治疗专业委员会甲状腺分会常务委员，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会委员，广东省医学教育协会甲状腺专业委员会主任委员，广东省医师协会甲状腺专业医师分会副主任委员，广东省抗癌协会甲状腺癌专业委员会副主任委员，广东省医学会外科学分会甲状腺及甲状旁腺学组副组长，广东省临床医学学会甲状腺专业委员会副主任委员。
我院细胞分子诊断中心副主任, 教授。广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会主任委员，中国抗癌协会肿瘤标志专委会遗传性肿瘤标志物协作组副组长，中国研究型医院学会甲状腺疾病专委会微创及分子诊断学组副组长，广东省抗癌协会肿瘤标志专委会副主任委员，广东省临床病理质控中心分子病理专家组副组长，广东省临床病理质控中心细胞病理专家组成员，广东省胸部疾病学会肿瘤危急重症专委会副主任委员。
我院甲状腺外科成立于2008年，病区设在南院区博爱楼后座6楼，33张病床。有10名医师，其中，主任医师1人，副主任医师3人，主治医师3名，博士6名，硕士4名。不论手术量，还是技术水平，都处于广东省领先地位，对甲状腺癌、甲状腺功能亢进、甲状腺腺瘤、结节甲状腺肿、甲状旁腺瘤等的诊治具有丰富的临床经验。
已开展的核心医疗技术：超声引导下细针穿刺细胞学诊断和基因检测术前精准诊断，甲状腺及甲状旁腺术中神经监测技术保护喉返神经和喉上神经，甲状腺术中纳米碳技术保护甲状旁腺及其功能，颈和胸部无疤痕的经胸乳晕入路、经口腔前庭入路和经腋窝入路腔镜下甲状腺切除术，甲状腺良性肿瘤的超声引导下甲状腺消融微创治疗等。
我院甲状腺外科是全国第一批12家甲状腺及甲状旁腺术中神经监测技术的培训基地之一，全国甲状腺疾病微波消融治疗的培训基地之一，每年举办多期培训班，培训的学员来自全国各地。
我院甲状腺外科获得：中国医师协会外科医师分会甲状腺外科学组和中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会联合颁发的“全国优秀甲状腺外科团队奖”；全科获得三项国家自然科学基金和多项省级、市级及中山大学等科研基金，发表SCI近50篇和国内核心期刊科研论文一百多篇。
细胞分子诊断中心成立于2016年，主要负责全院的精准诊断，包括细胞病理诊断和分子诊断。现拥有800平米的实验室，其中标准临床基因扩增室经广东省临检中心合格验收，是国家卫健委病理质控中心示范实验室，illumina在中国的唯一基因测序技术培训基地和示范中心。目前已建立了免疫组化、FISH、荧光定量PCR、流式荧光、基因芯片、一代测序和二代测序等分子技术平台，以及液基细胞学、细胞石蜡切片、流式细胞等细胞病理技术平台，拥有细胞病理医师与生物信息分析员共13人、分子病理技术多名，其中具有博士学位者5人。
细胞病理方面，已全面开展细针穿刺细胞病理诊断、以及各系统脱落细胞学及宫颈细胞学诊断。本中心常规采用液基细胞+细胞蜡块切片诊断模式，辅以必要时的免疫组化/分子检测，大大提升了甲状腺癌、肺癌、淋巴结、胸腹水、头颈肿瘤等疑难病例的诊断水平。
分子诊断方面，是国内少有的院内独立开展高通量测序检测，涉及组织、细胞或外周血的单基因或多基因检测，涵盖甲状腺癌、肺癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、淋巴瘤、白血病、肿瘤遗传易感等肿瘤，另外，也开展了疑难遗传病、无创产前筛查（NIPT）、移植基因配型、宏基因组等的基因检测。中心自成立以来积极参加国家卫计委病理质控中心、国家卫计委临检中心、广东省病理质控中心以及欧洲EMQN等权威部门的基因检测室间质评和细胞病理质控，考核均取得优异的成绩。